- Артикул:00-01099620
- ISBN: 979-5-904080-51-7
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 30
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2024
- Вес: 37 г
- Серия: Приказы Минздрава (все книги серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2026 года
Клинические рекомендации " Синдром дефицита Glut1" одобрены Минздравом России
Синдром дефицита Glut1 (синонимы: недостаточность Glut1, GLUT1 DS, болезнь де Виво) - наследственное заболевание, характеризующееся развитием ранней детской энцефалопатии, фармакорезистентной эпилепсии, формированием микроцефалии, задержкой психомоторного развития, атаксией, дизартрией, пароксизмальными дискинезиями (хореоатетоз/дистония) и альтернирующей гемиплегией различной степени выраженности.
Причиной синдрома дефицита Glut1 являются мутации в гене SLC2A1, который локализован на коротком плече хромосомы 1 - 1p34.2. Ген SLC2A1, кодирующий белок Glut1, состоит из 10 экзонов и 9 интронов. В международной базе данных по мутациям человека HGMD (Human Gene Mutation Database - база данных мутаций в генах человека) описано более 300 различных мутаций в гене SLC2A1. Патогенные варианты представлены миссенс-мутациями, нонсенс-мутациями, небольшими внутригенными делециями/инсерциями, а также вариантами сайтов сплайсинга.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1. Классическая форма синдрома дефицита Glut1 (90% случаев)
2. Неклассическая форма синдрома дефицита Glut1 (10% случаев)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Эпилепсия при синдроме дефицита Glut1
Интеллектуальные нарушения
Двигательные нарушения
Нарушения походки
Дистония
Тремор
Миоклонус
Диспраксия
Стереотипии и тики
Пароксизмальные двигательные расстройства
Пароксизмальные явления с серьезной двигательной дисфункцией
Пароксизмальные дискинезии, вызванные физической нагрузкой
Пароксизмальные движения глазных яблок
1.7. Дифференциальный диагноз
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
Жалобы при классическом GLUT1 (~ 90%)
Жалобы при неклассическом GLUT1 (~ 10%)
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Патогенетическое лечение
3.1.1. Рекомендации по проведению кетогенной диеты
3.2. Симптоматическая терапия - противопилептические препараты
3.3. Сопутствующая терапия на фоне применения кетогенной диеты
Витамины и минеральные добавки
3.4. Обследования перед введением в кетогенную диету
3.4.1. Лабораторные исследования на начальном этапе кетогенной диеты
3.4.2. Инструментальные исследования перед началом терапии кетогенной диетой
3.5. Терапия побочных эффектов и осложнений кетогенной диеты
3.6. Взаимодействие кетогенной диеты с лекарственными препаратами.
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Препараты, которых следует избегать
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение В2. Пример экстренной памятки для пациентов, находящихся на кетогенной диете
Помощь
Оказание помощи
I. Обезвоживание
1. При легком обезвоживании
2. Умеренное обезвоживание, но ребенок охотно пьет, нет рвоты
3. Умеренное обезвоживание, но ребенок не хочет пить
4. Выраженное обезвоживание
II. Гипогликемия
III. Кетоз
Заключение
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Симптомы, наблюдаемые при синдроме дефицита Glut1
Приложение Г2. Генотип-фенотипическая корреляция при синдроме дефицита Glut1
Приложение Г3. Необходимые обследования перед введением в КД
Осмотр пациента перед началом кетогенной диеты
Необходимые обследования перед введением в КД
Приложение Г4. Кетогенная диета: показания и противопоказания
Приложение Г5. Соотношение макронутриенов при различных вариантах КД, рассчитанных на рацион 1200 ккал
Приложение Г6. Сравнение различных вариантов КД, применяемых при дефиците Glut1
Приложение Г7. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей
Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001
Возраст (годы)
Энергетические потребности детей раннего возраста, получающих КД, на основе RDA
Приложение Г8. Рекомендуемая ежедневная потребность в белках у пациентов, получающих КД
На основе значений RDA
На основе значений RDA или WHO/FAO
Приложение Г9. Рекомендуемое ежедневное потребление жидкости
Рекомендуемое ежедневное количество жидкости на основе RDA
Приложение Г10. Безопасные уровни потребления белка и энергетические потребности у детей и взрослых, а также в период беременности и лактации (выборочно из рекомендаций FAO/WHO/UNU для здоровой популяции)
Приложение Г11. Подготовительный, начальный и основной этапы лечения на основе кетогенной диеты у детей раннего возраста
Приложение Г12. Рекомендуемый контрольный клинический мониторинг при соблюдении кетогенной диеты
Приложение Г13. Рекомендуемый лабораторный мониторинг в период диетотерапии
Приложение Г14. Побочные эффекты КД, их профилактика и коррекция
Приложение Г15. Формулы Шофилда для расчета величины основного обмена по массе тела у детей
До 3 лет
3 - 10 лет
10 - 17 лет
Приложение Г16. Продукты и масла, используемые при КД
Рекомендуем
Артикул 00-01041339
