- Артикул:00-01099987
- ISBN: 979-5-903010-51-5
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 54
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2024
- Вес: 65 г
- Серия: Приказы Минздрава (все книги серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2026 года
Клинические рекомендации "Наследственная тирозинемия 1 типа" одобрены Минздравом России
Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия - редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене FAH, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу.
Патогенные варианты гена FAH приводят к снижению активности фермента фумарилацетогидролазы, осуществляющего в норме конечный этап деградации тирозина на нетоксичные фумарат и ацетоацетат. В результате распад тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути, с образованием высокотоксичных и канцерогенных продуктов распада.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Печеночные проявления тирозинемии I типа
Неврологические кризисы тирозинемии I типа
Патология почек при тирозинемии I типа
Скелетные изменения при тирозинемии I типа
Другие клинические проявления и дифференциальная диагностика тирозинемии тип 1
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
2.6. Дифференциальная диагностика
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Консервативное лечение
3.2. Хирургическое лечение
3.3. Иное лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
Показания для госпитализации в медицинскую организацию
Показания к выписке пациента из медицинской организации
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
Примеры формулировки диагнозов
Расшифровка примечаний
Приложение А3.1. Схема метаболических путей при тирозинемии тип I.
Приложение А3.2. Посиндромный дифференциальный диагноз тирозинемии I тип.
Таблица 6. Дифференциальная диагностика тирозинемии I типа
Приложение А3.3. Принципы организации лечебного питания при тирозинемии тип I
Приложение А3.4. План мониторирования параметров крови и частота инструментальных исследований на фоне комплексной терапии
Таблица 12. План мониторирования параметров лабораторных и инструментальных исследований на фоне комплексной терапии
Исследование печени и ее функций
Почки, скелет
Осмотр офтальмолога
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Рекомендуем
Артикул 00-01041339
