- Артикул:00-01098994
- ISBN: 979-5-900080-46-7
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 132
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2024
- Вес: 168 г
- Серия: Приказы Минздрава (все книги серии)
Развернуть ▼
Документ продается с актуализацией на дату продажи!
Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" одобрены Минздравом России
Гиперфенилаланинемии - группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Гиперфенилаланинемии (ГФА) объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина.
Гиперфенилаланинемии - группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Гиперфенилаланинемии (ГФА) объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина
В основе патогенеза ГФА лежит блокирование гидроксилирования ФА и превращения его в тирозин. Прямым следствием этого нарушения являются накопление ФА в организме и снижение образования тирозина. При высоких концентрациях ФА происходит активация альтернативных путей его метаболизма с образованием фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и других производных, оказывающих токсический эффект на различные органы и ткани.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Клинические особенности ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ)
Пациенты с тяжелой ГФА (классической ФКУ) без терапии
Пациенты с тяжелой ФАГ-дефицитной ГФА, находящиеся на лечении
Пациенты с мягким биохимическим и клиническим фенотипом ФАГ-дефицитной ГФА
"Материнская фенилкетонурия"
Клинические особенности BH4-дефицитных ГФА
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (BH4-дефицитная ГФА тип A)
ГФА без дефицита тетрагидробиоптерина, обусловленная мутациями в гене DNAJC12
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1 Жалобы и анамнез
2.2 Физикальное обследование
2.3 Лабораторные диагностические исследования
2.4 Инструментальные диагностические исследования
2.5 Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1 Консервативное лечение
3.1.1 Диетотерапия
3.1.2 Медикаментозная терапия
3.2 Хирургическое лечение
3.3 Иное лечение
3.3.1 Обучение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1 Профилактика
5.2 Диспансерное наблюдение пациентов с классической фенилкетонурией
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1 Показания к госпитализации
6.2 Принципы организации медицинской помощи пациентам с ГФА
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества медико-санитарной помощи
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение А3.1. Основные нормативно-правовые акты
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
Приложение А3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА
Приложение А3.3. Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
Приложение А3.4. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики пациентов с ГФА
Поиск мутаций гена PAH
1. Поиск частых мутаций гена PAH
2. Поиск делеций и дупликаций гена PAH (метод MLPA)
3. Поиск мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12
Приложение А3.5. Информированное согласие законного представителя ребенка с ГФА о необходимости лечения и соблюдения требований врача
Приложение А3.6. Химический состав и возраст применения специализированных продуктов на основе аминокислот без ФА
Приложение А3.7. Список низкобелковых и безбелковых специализированных продуктов, зарегистрированных на территории Российской Федерации
Приложение А3.8. Нормы физиологической потребности в основных нутриентах для здоровых детей различных возрастных групп и взрослых
Приложение А3.9. Минимальное допустимое количество ФА в питании пациентов с ГФА в зависимости от возраста
Приложение А3.10. Пример расчета питания ребенку с ФАГ-зависимой ГФА
Приложение А3.11. Схема терапии при различных BH4-дефицитных состояниях
Приложение А3.12. Тест на чувствительность к сапроптерину**
Проведение теста у детей старше 1 года, подростков и взрослых пациентов
"Длительный" тест
Тестирование на чувствительность к сапроптерину** во время беременности
Приложение А3.13. Информированное согласие на проведение тестирования препаратом сапроптерин**
Приложение А3.14. Взятие биоматериала для проведения диагностики в пятнах крови
Подготовка к взятию крови
Получение сухого пятна крови
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
Особенности при инфузионной терапии
Хранение и транспортировка биоматериала
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
Особенности при инфузионной терапии
Хранение и транспортировка биоматериала
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
I Общий алгоритм диагностики и терапии ГФА
II Алгоритм дифференциальной диагностики ГФА
III Алгоритм неонатального скрининга
Приложение В. Информация для пациента
Основные принципы диеты при ФКУ
Памятка будущим мамам с диагнозом "фенилкетонурия" а также родителям девочек с фенилкетонурией
Частота проведения обследования у пациентов с ГФА
Первичная диагностика
Динамическое наблюдение детей с ГФА
Динамическое наблюдение взрослых пациентов с ГФА
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Клиническая классификация ГФА в зависимости от уровня ФА в крови до лечения
Рекомендуем
Артикул 00-01041339
