- Артикул:00-01100050
- ISBN: 979-5-903083-51-9
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 76
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2024
- Вес: 78 г
- Серия: Приказы Минздрава (все книги серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2026 года
Клинические рекомендации "Изовалериановая ацидемия/ацидурия" одобрены Минздравом России
Изовалериановая ацидемия (ацидурия) ИвА - наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD, кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина.
Изовалериановая ацидемия - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы (IVD), приводящее к его недостаточности в печени, почках, скелетных мышцах, фибробластах.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
неонатальный период
дети первых лет жизни
взрослые
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Консервативное лечение
3.1.1. Диетотерапия
3.1.2. Медикаментозное лечение
3.2. Лечение в период метаболического криза
3.2.1. Диетотерапия в период метаболического криза
3.2.2. Медикаментозная терапия в период метаболического криза
3.3. Иное лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию
Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию
Показания к выписке пациента из медицинской организации
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Таблица 1. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии
Таблица 2. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение А3.1. Документы и ресурсы, использованные при подготовке клинических рекомендаций
Приложение А3.2. Схема метаболических процессов при изовалериановой ацидемии
Рис. 1 Схема метаболического процесса при изовалериановой ацидемии. Метаболический блок выделен черным цветом
Приложение А3.3. Показания к проведению селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии
Основные критерии (симптомы)
Дополнительные критерии (симптомы)
Приложение А3.4. Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей
Таблица 6. Среднесуточные нормы потребностей в основных пищевых веществах и энергии для детей первого года жизни (на кг массы тела)
Таблица 7. Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей старше года
Таблица 8. Минимальный безопасный уровень белка согласно FAO/WHO/UNU 2007 в зависимости от возраста
Таблица 9. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17 - 24 okt 2001)
Приложение А3.5. Потребность в лейцине и глицине у пациентов с изовалериановой ацидемией в зависимости от возраста
Таблица 10. Минимальная потребность в лейцине, глицине и карнитине у пациентов с изовалериановой ацидемией в зависимости от возраст
Таблица 11. Коэффициент конверсии лейцина
Приложение А3.6. Специализированные продукты на основе аминокислот без лейцина <1>
Таблица 12. Специализированные продукты питани
Приложение А3.7. Примерный суточный набор продуктов для пациентов с изовалериановой ацидемией
Таблица 13. Примерный суточный набор продуктов, его химический состав и энергетическая ценность для детей дошкольного возраста с изовалериановой ацидемией
Приложение А3.8. Расшифровка примечаний
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение В2. Пример "Экстренной памятки"
1. Признаки декомпенсации
2. Показания к госпитализации
3. План действия
4. Ведение пациента после неотложной ситуации
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Рекомендуем
Артикул 00-01041339
