- Артикул:00-01099326
- ISBN: 979-5-903070-50-2
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 70
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2024
- Вес: 83 г
- Серия: Приказы Минздрава (все книги серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2026 года
Клинические рекомендации "Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)" одобрены Минздравом России
Болезнь Гоше - редкое наследственное нарушение обмена веществ, относящееся к лизосомным болезням накопления (ЛБН), при котором в результате мутации в гене GBA, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (ГЦБ), возникает снижение его активности, приводящее к накоплению гликосфинголипидов в органах и тканях, преимущественно в костном мозге, селезенке и печени, что проявляется гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, поражением костной системы и в ряде случаев неврологическими нарушениями.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
2.5.1. Дифференциальная диагностика
2.5.2. Медико-генетическое консультирование и комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (пренатальная диагностика)
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Консервативное лечение
3.2. Хирургическое лечение
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.1.1. Вакцинация
5.2. Мониторинг состояния пациентов с болезнью Гоше
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1. Показания для плановой госпитализации
6.2. Показания для неотложной/экстренной госпитализации
6.3. Показания к выписке пациента из стационара
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
7.1. Исходы и прогноз
Критерии оценки качества медицинской помощи
Таблица 3. Организационно-технические условия оказания медицинской помощи
Таблица 4. Критерии качества оказания медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
Приложение А3.1. Клинические проявления при разных типах болезни Гоше
Классификация и клинические проявления БГ в зависимости от типа (по Hughes D. и соавт. [31] с изменениями)
Приложение А3.2. Минимальный клинический протокол для первоначальной оценки первичного неврологического поражения при болезни Гоше
1. Клиническое обследование
2. Визуализация мозга
3. Нейрофизиология
4. Нейропсихометрия
5. Другое тестирование
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Что такое болезнь Гоше?
Как проявляется болезнь Гоше?
Как устанавливают диагноз болезнь Гоше?
Как наследуется болезнь Гоше?
Как лечат болезнь Гоше?
Какой мониторинг необходим для пациентов с болезнью Гоше?
Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
Как могут помогать родные и близкие?
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Оценка тяжести пациента с БГ по шкале PGS3
Рекомендуем
Артикул 00-01041339
