- Артикул:00-01100051
- ISBN: 979-5-903085-51-3
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 76
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2024
- Вес: 91 г
- Серия: Приказы Минздрава (все книги серии)
Развернуть ▼
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2026 года
Клинические рекомендации "Болезнь "кленового сиропа" одобрены Минздравом России
Болезнь "кленового сиропа" (лейциноз) (БКС) - наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом от тяжелых форм, протекающих в виде острой младенческой энцефалопатии (большинство случаев) до легких форм, манифестирующих в подростковом возрасте.
Заболевание вызвано дефицитом комплекса ферментов дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью, обеспечивающим окислительное декарбоксилирование (второй этап катаболизма) аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина.
Содержание
Клинические рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
Неонатальный период
Дети первых лет жизни
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Консервативное лечение
3.1.1. Общие принципы консервативного лечения
3.1.2. Лечение в период метаболического криза
3.2. Хирургическое лечение
3.3. Иное лечение
3.4. Плановое оперативное вмешательство, анестезия.
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1. Показания для госпитализации в медицинскую организацию
Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию:
Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию:
6.2. Показания к выписке пациента из медицинской организации
Принципы организации медицинской помощи пациентам с БКС
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая Соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Пример формулировки диагноза
Приложение А3.1. Схема метаболических процессов, приводящих к развитию болезни "Кленового сиропа"
Приложение А3.2. Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей
Таблица 1. Рекомендуемая норма суточного потребления при болезни кленового сиропа
Таблица 2. Минимальный безопасный уровень белка согласно FAO/WHO/UNU 2007 в зависимости от возраста
Таблица 3. Рекомендуемая суточная норма питательных веществ для пациентов с БКС в острый и бессимптомный период (сводные данные)
Таблица 4. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17 - 24 okt 2001)
Приложение А3.3. Расчет питания, химический состав и энергетическая ценность для детей с болезнью "Кленового сиропа"
Таблица 1. Специализированные продукты на основе аминокислот без лейцина, изолейцина и валина
Таблица 2. Ориентировочное количество некоторых продуктов, соответствующее 50 мг лейцина
Приложение А3.4. Расчет диеты. Примеры
Пример N 1
Пример N 2
Пример N 3
Приложение А3.5. Рекомендуемое содержание аминокислот в плазме крови
Приложение А3.6. Разброс концентраций аминокислот с разветвленной цепью в плазме крови условно здоровых и пациентов детского возраста с БКС
Приложение А3.7. Расшифровка примечаний
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Алгоритм неонатального скрининга на болезнь "кленового сиропа"
Алгоритм неонатального скрининга на болезнь "кленового сиропа"
Приложение Б1. Алгоритм действия врача при БКС в период метаболического криза
Приложение В. Информация для пациента
Приложение В1. Пример "Экстренной памятки"
1. Признаки декомпенсации
2. Показания к госпитализации
3. План действия
4. Ведение пациента после неотложной ситуации
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Рекомендуем
Артикул 00-01041339
