- Артикул:00-01106618
- ISBN: 979-5-905080-75-2
- Обложка: Мягкая обложка
- Издательство: ЦЕНТРМАГ (все книги издательства)
- Город: Москва
- Страниц: 142
- Формат: А5 (148x210 мм)
- Год: 2025
- Вес: 179 г
- Серия: Приказы Минздрава (все книги серии)
Клинические рекомендации "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия" (Взрослые)
Клинические рекомендации должны быть пересмотрены не позднее 2026 года
Клинические рекомендации "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия" (Взрослые) одобрены Минздравом России.
5q-ассоциированная, или проксимальная, спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжелое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже - компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов.
Содержание
Клинические рекомендации
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторные диагностические исследования
2.4. Инструментальные диагностические исследования
2.4.1. Инструментальные исследования для диагностики СМА
2.4.2. Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА 5q
2.4.3. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны опорно-двигательной системы
2.4.4. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы
2.5. Иные диагностические исследования
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
3.1. Медикаментозная терапия
3.1.1. Патогенетическая медикаментозная терапия
3.1.2. Симптоматическая медикаментозная терапия
3.2. Хирургическое лечение
3.3. Иное лечение
3.3.1. Диетотерапия
3.3.2. Респираторная поддержка
3.3.3. Паллиативная медицинская помощь
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
4.1. Реабилитация пациентов, неспособных сидеть
4.1.1. Массаж пациентов со СМА, неспособных сидеть
4.1.2. Технические методы и средства реабилитации (ТСР) пациентов, неспособных сидеть
4.2. Реабилитация пациентов, способных сидеть
4.3. Реабилитация пациентов, способных ходить
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Организация оказания медицинской помощи
6.1. Показания к госпитализации
6.1.1. Показания для плановой госпитализации во взрослое неврологическое отделение
6.1.2. Показания для экстренной госпитализации
6.2. Принципы организации медицинской помощи пациентам с СМА
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Конфликт интересов
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
Методы, используемые для сбора/селекции доказательств
Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств
Методы, использованные для анализа доказательств
Описание методов, использованных для анализа доказательств
Таблица 2. Шкала оценки УДД для диагностических вмешательств
Таблица 3. Шкала определения УДД для лечебных, реабилитационных, профилактических вмешательств
Таблица 4. Шкала определения УУР для диагностических, лечебных и профилактических мероприятий
Порядок обновления клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Алгоритм диагностики СМА
Алгоритм тактики ортопедической диагностики и лечения сколиоза у взрослого пациента с СМА
Алгоритм респираторной поддержки у пациента с СМА
Приложение В. Информация для пациента
Что такое спинальная мышечная атрофия?
Генетические особенности СМА
Роль гена SMN2
Как происходит наследование спинальной мышечной атрофии?
Как диагностировать СМА?
Как проявляется спинальная мышечная атрофия?
Движение
Дыхание
Питание
Какая помощь может понадобиться при СМА?
Социальная активность
Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Расширенная шкала оценки моторных функций при СМА
Приложение Г2. Оценка моторных функций из 32 пунктов
Оценочный лист
Приложение Г3. Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей
Рекомендуем
