- Артикул:00-01098884
- Автор: Казаков В.М., Руденко Д.И., Скоромец А.А.
- ISBN: 978-5-7325-0907-6
- Тираж: 500 экз.
- Обложка: Твердая обложка
- Издательство: Политехника (все книги издательства)
- Город: Санкт-Петербург
- Страниц: 374
- Формат: 60х90 1/16
- Год: 2008
- Вес: 543 г
Развернуть ▼
Это первая монография, посвященная анализу взаимосвязи между 4q35- сцепленной лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПМД) и лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией (ЛЛПерМД). Впервые установлена главная причина спора между Эрбом и Ландузи-Дежерином о приоритете описания ЛЛПМД, проведен анализ формулы поражения отдельных мышц у ряда больных, которые были переобследованы через 24-36 и более лет. Впервые в отечественной литературе публикуются данные МРТ- и КТ-исследований мышц у больных ЛЛПерМД. Описаны особенности клинической картины ряда наследственных и ненаследственных нервно-мышечных болезней, указана необходимость дифференцировать эти болезни с ЛЛПМД и ЛЛПерМД. На основании исторических, клинических и радиологических исследований подтверждено мнение С. Н. Давиденкова о нозологической самостоятельности ЛЛПерМД. Книга предназначена для врачей-неврологов и студентов медицинских вузов.
Содержание
Список основных сокращений
Глава 1 Новая концепция нозологии лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии
1.1. Введение
1.2. О названии и клинической гетерогенности лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина и ее связи с прогрессивной мышечной атрофией детства Дюшенна и ювенильной лопаточно-поясной мышечной дистрофией Эрба. О значении знаменитой дискуссии между Эрбом и Ландузи-Дежерином
1.3. Миогенный лопаточно-перонеальный синдром и связанная с ним проблема клинической и генетической гетерогенности ЛЛПМД. Что такое лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова?
Некоторые выводы
Глава 2 Молекулярная генетика ЛЛПМД. Краткий обзор литературы
Некоторые выводы
Глава 3 Больные и методики исследований
3.1. Клинические исследования функции, трофики и силы мышц
3.2. Электронейромиографические исследования
3.3. Морфологические исследования мышц
3.4. Радионуклидная сцинтиграфия мышц
3.5. Компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная (МР) томография мышц
3.6. Молекулярно-генетические исследования
Лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия. Анализ собственного материала (гл. 4-8)
Глава 4 Клиника ЛЛПерМД
4.1. Клинические особенности поражения отдельных мышц на разных стадиях болезни. Статическая и динамическая формулы мышечной слабости
4.2. Критерии клинического диагноза ЛЛПерМД на ранней и поздней стадиях болезни
Глава 5 Клинико-молекулярно-генетический анализ
5.1. Клиническая вариация миогенных фенотипов, тяжести болезни, ежедневной двигательной активности и величины делеции, т. е. размера фрагмента ДНК (РФД) в обследуемых семьях
5.2. Корреляции между фенотипом и генотипом (величиной делеции, т. е. РФД)
5.3. Пресимптоматические больные (ПрБ)
Глава 6 Радионуклидная сцинтиграфия скелетных мышц
6.1. Качественная оценка сцинтиграмм
6.2. Количественная оценка сцинтиграмм
Глава 7 Компьютерная томография мышц нижних конечностей
7.1. КТ мышц у пресимптоматических больных
7.2. КТ мышц у больных с ЛЛПерБЯ и ЛЛПерБЯ(П)-фенотипами
Некоторые выводы
Глава 8 Магнитно-резонансная томография мышц нижних конечностей
8.1. МРТ мышц у пресимптоматических больных
8.2. МРТ мышц у больных с ЛЛПер-фенотипом
8.3. МРТ мышц у больных с ЛЛПерБЯ и ЛЛПерБЯ(П)-фенотипами
8.4. Количественный анализ степени, частоты и асимметрии поражения мышц нижних конечностей, обнаруженных при исследовании силы мышц ручным способом и по данным МРТ
8.5. Корреляции между клиническими данными и результатами МРТ-исследования мышц
Некоторые выводы
Глава 9 Проблема клинической гетерогенности. Обсуждение
9.1. Проблема клинической гетерогенности лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии и нозологической самостоятельности лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии
9.2. Корреляция между фенотипом и генотипом у больных с 4q35- сцепленной ЛЛПМД и ЛЛПерМД
Глава 10 Дифференциальный диагноз лице-лопаточно-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с фенотипически сходными болезнями
10.1. Мышечные дистрофии
10. 2. Конгенитальные миопатии
10. 3. Миотоническая дистрофия
10. 4. Митохондриальные миопатии
10. 5. Метаболические миопатии
10. 6. Воспалительные миопатии
10. 7. Спинальные мышечные атрофии
10. 8. Атипичные клинические проявления 4ц35-сцепленной ЛЛПМД иЛЛПерМД
10. 9. Ассоциация 4ц35-сцепленной ЛЛПМД с другими экзогенными пли наследственными болезнями
10. 10. Типичная ЛЛПМД у больных без 4ц35-делеции
Глава 11 Принципы лечения
Приложение
Таблица П1. Исследование мышц
Таблица П2. Критерии оценки силы мышц
Таблица ПЗ. Критерии степени поражения отдельных мимических мышц
Таблица П4. Критерии степени тяжести болезни у больных ЛЛПерМД
Таблица П5. Критерии степени нарушения ежедневной двигательной активности (ЕДА) больных ЛЛПерМД
Таблица П6. Функциональные тесты для исследования мышц
Заключение
Выводы
Список литературы
Resume
Рекомендуем
Артикул 00-01020726
